莆田结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测,通过NGS技术分析11个关键基因,为临床决策提供靶向药选择和化疗毒性评估依据,售价3450元。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案。
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗的患者,需检测KRAS/NRAS突变排除耐药。
- 将要接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预测毒副反应风险。
- 一线化疗效果不佳、考虑换用靶向药或临床试验的患者。
- 检测到BRAF V600E突变,需评估BRAF/MEK抑制剂联合方案的患者。
- 临床怀疑HER2扩增或NTRK融合,需确认靶向治疗机会的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。具体包括:KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。其中KRAS/NRAS外显子2/3/4突变直接提示EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)耐药;BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案;ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗机会;NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼;UGT1A1多态性预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻等毒副风险。本检测不覆盖MSI状态、TMB、HRD等免疫治疗标志物,也不用于MRD监测。
检测流程
本检测优先使用手术切除或活检所得的组织样本,肿瘤细胞含量需≥10%以保证检测灵敏度。也可使用血液样本(ctDNA)替代,适用于组织标本不可获取或需监测耐药的患者。采样无需空腹,无特殊饮食限制。在莆田本地合作的医疗机构可完成样本采集,或通过专业物流安排上门取件,样本在常温下稳定运输,报告周期为7个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准:平均测序深度≥500×,实际样本常达2705×;覆盖均一性≥99%;Q30占比≥93%,远高于80%的最低标准。检测结果依据NCCN指南(2022 V1/V2)及FDA/NMPA批准药物进行临床解读,证据等级明确分为A、B、C三级。阳性结果(如KRAS突变)直接指导药物禁用或推荐;阴性结果(未检出驱动突变)则提示可考虑EGFR单抗,但仍需结合肿瘤分期、原发部位、MSI状态等综合决策。本检测结果仅供医生参考,不作为唯一用药依据,具体治疗方案需由主治医生制定。
详细流程
- 临床医生评估患者病情,判断是否适用本检测。
- 患者或家属在莆田合作医疗机构签署知情同意书。
- 采集组织样本(手术/活检)或血液样本(10ml外周血)。
- 样本由专业物流冷链运输至实验室,确保质量。
- 实验室进行病理评估(肿瘤细胞含量≥10%)和核酸提取。
- 高通量测序(NGS)执行,深度≥500×,检测11个基因的全部变异类型。
- 生物信息学分析,比对NCCN指南和药物数据库,生成临床报告。
- 报告在7个工作日内交付,医生根据结果制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我在莆田,这个检测是查肿瘤组织里的DNA还是RNA?
- 本检测检测的是DNA水平的基因变异,不涉及蛋白质或RNA。通过对肿瘤组织(或血液)样本进行DNA测序,分析11个基因的突变、扩增、融合等异常,为用药提供参考。
- 我母亲检测出PTEN突变,报告说只有临床试验药物,这代表没药可用吗?
- 不是完全没药可用。PTEN突变在结直肠癌中属于相对少见的靶点,目前FDA/NMPA尚未批准针对PTEN的特效药,但报告会列出正在招募的临床试验。例如PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂的相关试验。同时,您母亲依然可以使用常规化疗(如FOLFOX、FOLFIRI等)或根据其他检出基因(如KRAS、BRAF)调整靶向方案。建议与主治医生讨论是否入组临床试验。
- 我检测出UGT1A1 (TA)6/(TA)7,化疗剂量需要调整吗?
- 原报告显示,携带(TA)6/(TA)7基因型(杂合突变)的患者,使用伊立替康时毒副反应风险介于(TA)6/(TA)6和(TA)7/(TA)7之间,属于中等风险。建议您与主治医生沟通,医生会结合您的体能状态、肝功能等综合评估是否需要减量或加强监测。
- 报告出来后有疑问,能再找你们咨询吗?
- 可以。我们提供免费的售后解读服务,您可通过客服电话或在线渠道预约遗传咨询师或医学顾问一对一解读。解读内容包括基因突变意义、用药建议(如KRAS突变禁用EGFR单抗、UGT1A1基因型指导伊立替康剂量)及临床试验推荐。如有疑问,请在收到报告后7个工作日内联系我们。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查。
- 组织样本需含≥10%肿瘤细胞,低于此标准可能影响检出灵敏度。
- 检测结果仅供临床参考,具体用药决策必须由主治医生结合患者整体情况做出。
- 未检出突变不代表无靶向治疗机会,仍可考虑EGFR单抗等药物。
- 本检测不评估MSI状态、TMB或免疫治疗相关标志物,如需则需另行检测。
- 检测报告仅对本次送检样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系实验室。
- 本检测不用于MRD监测或疗效动态跟踪,其灵敏度不足以检测微小残留病灶。
用户评价 (15条,均分4.7)
报告出来后,我有些专业术语看不懂。打电话去问,他们不是简单念报告,而是安排了专业的遗传咨询师给我回电,用我能听懂的话解释了大概二十分钟,直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
机构回复
为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队,旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
总体来说很不错,检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵,毕竟是自费项目,如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业,不过有些术语对普通人来说还是有点难懂,虽然客服可以解读,但自己看的时候有点费劲。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。关于价格,我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本,未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性,您的建议非常宝贵,我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块,力求让每位用户都能轻松理解。
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低,但仔细研究过包含的基因列表,都是指南推荐、有明确临床意义的,不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上,钱花在了刀刃上。结果指导用药后,目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因,确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
产品不错,客服响应也快。但我想提个小建议,报告模板能不能再优化下?现在数据很全,但对于病人来说,最关键的‘用药提示’和‘风险评估’部分可以更醒目些,比如做个摘要或加粗标红。现在需要在一大堆信息里找重点,和医生沟通前我得自己先总结一遍。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议!我们已经收到,并会将该优化建议提交给产品与报告研发团队。我们的目标是让报告既专业又用户友好,您的意见对我们至关重要。
给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
我是甲状腺结节患者,医生推荐做个肠癌基因筛查看看风险。检测中心的宣传册和墙上贴的案例都不是那种夸张的广告,全是基于文献的数据图表,语气很审慎。顾问介绍产品时也多次提到‘检测的局限性’和‘概率’,这种不夸大、实事求是的态度反而让我觉得更可信。
机构回复
衷心感谢您对我们专业态度的认可。我们坚信,客观、科学地传递信息是基因检测行业的基石。如实告知技术的优势与局限,帮助用户建立合理预期,是我们一贯坚持的原则。
报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
我是在主治医生推荐下做的,整个过程比较顺利。值得一提的是,在我根据检测结果开始用药后,他们的顾问还特意询问了我用药后的反应,并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注,让我觉得他们不是卖完产品就结束了,很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中,因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通,祝您治疗顺利!
整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是,初次电话咨询时,因为顾问太忙,原定时间延后了半小时,虽然事后道歉并补足了咨询时间,但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。
机构回复
为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重,我们将加强内部预约调度管理,尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正,我们会努力改进。
从寄出样本到拿到报告,整整两周,等的有点心焦。不过报告内容非常详尽,厚厚一叠,把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面,等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同,个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程,提升时效稳定性。感谢您的理解与认可!
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
我是肝癌患者家属,听说肠癌和肝癌有些靶点可能相通,经病友推荐做了这个检测想碰碰运气。虽然最终没找到跨癌种的可用药靶点,但机构处理速度和报告的专业度没得说。客服也很坦诚,没有为了安慰我而夸大结果,这种实事求是的态度很重要。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们始终坚持客观、精准地报告每一个结果,这是对患者最大的负责。虽然本次结果未能提供直接靶向方案,但报告信息对您整体的病情管理仍有参考价值。祝好!
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